Kardiale Amyloidose – „ein Zebra mit vielen Streifen“

Kardiale Amyloidose – was bedeutet das?

Kardiale Amyloidosen sind häufiger als gedacht, sie können sich ebenso hinter einer Herzleistungsschwäche, einer Aortenklappenstenose oder einer Synkope verbergen – man muss nur die Zeichen richtig interpretieren.

„Ein Zebra mit vielen Streifen“ nannte der US-amerikanische Kardiologe Semigran bereits 2016 die Amyloidose – in Anspielung auf die vielen unterschiedlichen Symptome und Befunde der Erkrankung. 

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Heterogene Symptome und Befunde?

Die unterschiedlichen Symptome der Erkrankung möchte ich an einem Patientenbeispiel deutlich machen: zunehmende Kurzatmigkeit, Schwindel, Unterschenkelödeme, stattgehabte TIA (=Durchblutungsstörung des Gehirns) vor Jahren, OP bei Karpaltunnelsyndrom; 

Erhobene Befunde zB hierbei sind: linksventrikuläre Wandverdickung, erhöhter Troponinwert ohne passende Veränderung an den Koronarien, Reizleitungsverzögerungen im EKG, minimaler Pericarderguss, erhöhter proBNP Wert, verdickte AV-Klappen, verdicktes Vorhofseptum

Diagnose

Es gibt unterschiedliche Ursachen der Amyloidbildung. Die Leichtketten-Amyloidose kann durch Bestimmung der freien Leichtketten im Serum und in der Immunfixation diagnostiziert werden. 

Die Kern-Untersuchung stellt die kardiale MRT Untersuchung dar. Zur näheren Differenzierung des Genotyps (ATTRv vs. ATTRwt) wird eine Biopsie am Herzmuskel durchgeführt. Im Hinblick auf eine  genetische Komponente ist auch eine Untersuchung der Familienmitglieder angezeigt.

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Therapie

Aktuell stehen (außerhalb der kausalen Therapien bei sekundären Amyloidosen) einige wenige spezifische Therapiemöglichkeiten zur Behandlung der primären Amyloidosen am Herzen zur Verfügung. Die Wirksamkeit der Therapien ist mittlerweile gut belegt und stellt einen großen Fortschritt in der prognostischen Behandlung dieser schweren Erkrankungen dar. Eine frühzeitige Diagnose verbessert die therapeutischen Optionen deutlich.

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Herzlichst,

Dr. med. univ. Werner Kühnel MHBA
Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie, Sportmedizin und Allgemeinmedizin